La Junta aprueba 109 mejoras para las enfermedades raras

El consejero de Sanidad, Presidencia y Emergencias, Antonio Sanz, ha anunciado hoy que el Consejo de Gobierno aprobará mañana el nuevo Plan de Atención a Personas afectadas por Enfermedades Raras en Andalucía (Paper) con el que la Junta da un nuevo impulso al fortalecimiento de la atención a las enfermedades raras o de baja prevalencia en el Sistema Sanitario Público de Andalucía. Como ha explicado el consejero, “el nuevo Plan contempla 109 medidas concretas de atención primaria y especializada encaminadas a dar una mejor respuesta a las necesidades de las personas con enfermedades raras y a sus familias”. Con esta medida, ha subrayado Antonio Sanz, “trabajamos por seguir avanzando en mejorar e impulsar el servicio público sanitario en Andalucía”.

Como ha detallado el consejero, “con este nuevo Plan vamos a implementar 109 mejoras articuladas en torno a siete líneas estratégicas”. Así, una de las líneas está enfocada a la “mejorar la gestión de la información y los recursos mediante el dato con la integración de las solicitudes para Diagnóstico Genético Preconcepcional en la historia clínica digital del SAS o avanzar en la telemedicina como modalidad asistencial”.

Otro de los ejes será la Prevención y el diagnóstico precoz, un tema, ha subrayado Antonio Sanz, “fundamental” en esta materia. De esta forma, “vamos a ampliar el test prenatal a aquellas gestantes que cumplan el riesgo de 1/500 en los primeros dos años y se valorará posteriormente elevarlo a el 1/1000”. También “vamos a incorporar nuevas enfermedades en el cribado neonatal en Andalucía” que, ha recordado el consejero, es una de las comunidades autónomas con un cribado más completo. Al mismo tiempo, “se implantará la consulta preconcepcional en Atención Primaria”.

La tercera línea estratégica es la atención integral y para ello, ha explicado el titular andaluz de Sanidad, se elaborará “un programa de actuación para casos de enfermedades raras sin diagnóstico y se actualizarán los protocolos comunes a las unidades de genética y las unidades clínicas de referencia de enfermedades raras”. Dentro de esta línea de trabajo se constituirán también unidades multidisciplinares en cada área sanitaria que coordinen con otras especialidades y con la Atención Primaria.

Por último, en el marco de esta atención integral Antonio Sanz ha avanzado que “se reforzará el servicio de Psicología en Atención Primaria para atender a los pacientes y a sus familias y se incorporará a la cartera de servicios la atención de Podología en Atención Primaria”.

Las terapias y tratamientos personalizados centran otra de las líneas estratégicas del nuevo Paper y para ello, ha explicado el consejero, “vamos a crear una plataforma específica para intercambio de conocimiento especializado y recursos sobre enfermedades raras y sus tratamientos”. Muy ligada a esta cuestión, la quinta línea de trabajo está dedicada a la investigación y al respecto Antonio Sanz ha anunciado que “se incrementarla la investigación sobre enfermedades raras aplicando la perspectiva de género y se incluirán en las convocatorias de investigación criterios que ponderen los grupos de investigación sobre enfermedades raras”.

Otro eje fundamental de este nuevo Plan tiene que ver con la formación específica de los profesionales y para ello, ha dicho Antonio Sanz, “impulsaremos acciones de formación y de sensibilización de profesionales especialmente de Atención Primaria sobre el sufrimiento vinculado a estas enfermedades”. Por último, la última línea estratégica está dedicada a la participación con la “identificación de activos en salud para personas con enfermedades raras y la creación del Aula en la Escuela para formar a pacientes y familias”.

Un desafío para el sistema público
Con todas estas medidas, ha asegurado el consejero de Sanidad, “queremos dar más visibilidad, avanzar en la investigación y ofrecer una mejor atención para los enfermos y sus familias”. Todo ello, ha incidido, “desde una sanidad pública andaluza que fue y es pionera en el tratamiento de las enfermedades raras y en la puesta en marcha de planes de atención específica a estas personas”.

Como ha detallado Antonio Sanz, las enfermedades raras representan un “desafío para la salud pública”. Afectan a una de cada 2.000 personas y hoy hay registradas más de 7.000 patologías diferentes de las cuales el 80% son de origen genético. Además, son las causantes del 35% de las muertes en niños menores de un año, causan el 10% de las muertes de niños de 1 a 5 años y el 30% de los pacientes fallece antes de los 5 años.

Todo eso, ha explicado el consejero, “nos ha llevado a trabajar con las familias, los profesionales sanitarios y los investigadores” para avanzar en la detección precoz, el acceso al tratamiento y el impacto en salud, social y económico que las enfermedades raras tienen en la vida de las personas que la padecen y en sus familias.