Más Visibles, la asociación jiennense referente en Enfermedades Raras

Una asociación joven, Más Visibles, que en pocos años ha conseguido convertirse en referente para pacientes con Enfermedades Raras. Son muchos los logros que lleva a sus espaldas la entidad presidida por Pedro Lendínez. Entre ellos, la ampliación del cribado neonatal en algunas comunidades con el objetivo de equiparar el número de patologías que se pueden diagnosticar en la prueba del talón en toda España. "Es una realidad que a día de hoy según el lugar en el que vivas puedes padecer una enfermedad que podría ser tratada", explicaba Lendínez hace pocos días a este medio.

Y precisamente para abordar este asunto, Más Visibles ha organizado las I Jornadas Internacional sobre Cribado Neonatal y las IV sobre Enfermedades Raras en la capital jiennense. Ha sido en la Universidad de Jaén donde se ha contado con profesionales de primer nivel procedentes de diferentes partes del mundo. "Tenemos a Gustavo Borrajo, director del área neonatal de la Fundación Bioquímica Argentina, en Buenos Aires; Hugo Rocha, responsable de cribado en el Instituto de Salud Doctor Ricardo Jorge de Oporto, Portugal; Dimitri Platis, de Atenas, y Raquel Yahyaoui, responsable de cribado en Andalucía oriental, en el Hospital de Málaga", detalla el presidente de Más Visibles.

Ente otros asuntos se ha abordado como el diagnóstico precoz a través de la prueba del talón puede salvar vidas, prevenir enfermedades graves y evitar secuelas graves en pacientes. También ha habido mesas redondas en las que expertos internacionales de Dinamarca e Italia presentarán han presentado un protocolo europeo sobre una Enfermedad Rara.

"Con estas jornadas también queremos potenciar la creación de una Unidad Multidisciplinar en el Hospital de Jaén para el seguimiento a pacientes con Enfermedades Raras y daremos un reconocimiento a la consejería de Sanidad de las Islas Baleares ya que con voluntad política y social han aumentado el cribado en la prueba del talón de 7 a 40 patologías", detalla Lendínez.

Ampliación del cribado

A la inauguración han acudido representantes de todas las administraciones, entre ellas, la delegada de Salud, Elena González, quien ha afirmado que desde la Consejería de Salud de la Junta de Andalucía se está formando a especialistas para avanzar en la detección de enfermedades raras a edades tempranas". González ha afirmado que esta acción se enmarca "en el impulso que que la Junta de Andalucía está dando a la ampliación del Programa de Cribado Neonatal, que va a pasar a detectar de 34 a 38 enfermedades congénitas en 2025".

Según la delegada de Salud, a partir de este año se van a incorporar los cribados de nuevas patologías como el déficit de biotinidasa, la hiperplasia suprarrenal congénita, la inmunodeficiencia combinada grave y la atrofia muscular espinal, lo que sitúa a Andalucía como "una de las comunidades autónomas con mayor cobertura diagnóstica neonatal del país".

Por otro lado, González ha agradecido la labor que realiza la asociación Más Visibles, que ha logrado trasladar esta necesidad a nivel internacional, a través de un documental que "es conocido en todo el mundo". Junto a ello ha destacado, "la implicación y saber hacer de los profesionales sanitarios que trabajan en nuestras unidades sanitarias, tanto en la detección de estas enfermedades como en el tratamiento y cuidado de las familias".