La capital pide visibilizar las enfermedades raras y más investigación

Jaén ha acogido este viernes las II Jornadas sobre Enfermedades Raras para visibilizar estas patologías y dar una visión más humana de las enfermedades de baja prevalencia, además de reclamar más investigación, recursos y atención multidisciplinar al paciente.

Así se ha señalado en la inauguración de este encuentro, organizado por Asociación de Enfermedades Raras Más Visibles y el Colegio de Enfermería de Jaén. Los presidentes de ambas entidades, Pedro Lendínez y José Francisco Lendínez, respectivamente, han participado en un acto que también ha contado con el alcalde, Julio Millán; la delegada de Salud, Elena González; la vicepresidenta primera de la Diputación, Francisca Medina, y la presidenta de la Fundación Unicaja en Jaén, Carmen Espín.

En las distintas mesas, formas por pacientes y profesionales, se han analizado cuestiones como medicamentos huérfanos, cómo es la vida de un paciente sin diagnóstico, la visibilización o la dismorfología, como pilar fundamental en el diagnóstico.

En las jornadas, además, se ha hecho especial hincapié en la necesidad de aumentar la investigación, los recursos y potenciar la atención multidisciplinar al paciente y a su familia.

El presidente del Colegio de Enfermería ha explicado que una enfermedad rara es aquella cuya prevalencia es inferior a cinco casos por cada 10.000 personas en la Comunidad Europea. La mayoría de los casos aparecen en la edad pediátrica, dada la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y de anomalías congénitas. Existen entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras.

"Los profesionales sanitarios debemos estar formados, informados y predispuestos para acortar el tiempo de espera de un diagnóstico, para atender a los pacientes y a sus familiares, para hace más llevadero un diagnóstico demoledor que asusta, paraliza a las familias", ha dicho.

Igualmente, ha destacado que desde el Colegio se ha adquirido el compromiso y la corresponsabilidad de hacer visibles las enfermedades raras, de informar y sensibilizar a la población, pero también de hacerlas visibles y enmarcarlas en el universo de conocimiento y sensibilidad de las enfermeras y enfermeros, los profesionales sanitarios más cercanos a los pacientes.

Por su parte, el presidente de Más Visibles y organizador de las jornadas, ha destacado el nivel de las ponencias, "de primera división, tanto por parte de los ponentes como de los temas". Además, ha valorado el número de asistentes tanto presenciales como 'on line', ya que las jornadas han podido seguirse en directo de manera telemática.

El alcalde de Jaén, de su lado, ha hecho hincapié en la necesidad de invertir en investigación para desarrollar tratamientos sobre estas enfermedades y mejorar la calidad de vida o cura de quienes que las padecen.

Al respecto, ha lamentado que hayan tratamientos que por su escasa rentabilidad económica se dilatan en el tiempo y ha valorado el trabajo que desarrolla Más Visibles en Jaén por llamar la atención sobre estas cuestiones y concienciar a la sociedad sobre patologías que pueden afectar a cualquier persona y en cualquier momento de su vida.

ESPACIO DE REFERENCIA
"Con la labor que desarrolla esta asociación se ha abierto un espacio de referencia. Una entidad que ha sabido crear sinergias con instituciones, entidades y que suma, cada vez, a un grupo más numeroso de familiares y afectadosy que también busca con sus actividades que en nuestra sociedad haya una mayor comprensión hacia las personas que sufren estas dolencias para que sean aceptadas y apoyadas", ha comentado Millán.

El regidor también ha tenido palabras de agradecimiento para el Colegio de Enfermería y ha puesto en relevancia su disposición y generosidad a abrir siempre sus puertas a foros y debates que redundan en beneficio de toda la sociedad.

En la primera mesa de la jornada, ha destacado la presencia de la directora del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Eva Bermejo, donde se ha abordado el resto del diagnóstico a través de la investigación, así como la investigación actual y desarrollo de un medicamento huérfano pediátrico para el Síndrome X Frágil, de la mano de la doctora Yolanda de Diego Otero, del Ibima-Rare Málaga.

'Objetivo Diagnóstico' es otra de las asociaciones participantes en un día en el que también se ha abierto el debate sobre los retos y oportunidades para el acceso a los medicamentos huérfanos, el valor de visibilizar las enfermedades raras, así como su abordaje integral.

La clausura ha estado a cargo de la doctora Concha Sierra Córcoles, responsable de la consulta de Enfermedades Raras y Metabólicas de Pediatría del Hospital Universitario de Jaén.