"Una gota de sangre al nacer puede cambiarlo todo"

La asociación jiennense Más Visibles nació en 2022 con el objetivo de dar a conocer las Enfermedades Raras, la situación de pacientes y familias y de atender sus necesidades. Recientemente, la entidad que preside Pedro Lendínez, ha presentado una Iniciativa Legislativa Popular en el Congreso para exigir igualdad en el acceso al cribado neonatal ampliado.

Esta acción surge después de que Más Visibles estrenara en 2024 un documental que analiza la trascendencia del cribado neonatal y las diferencias que existen al realizarlo en las comunidades autónomas de España, lo que puede tener consecuencias graves, ya que el diagnóstico precoz de enfermedades raras a través de la prueba del talón puede ser clave en la vida de las personas que las sufren y de sus familias.

Pregunta: El 8 de mayo presentaron en el Congreso una Iniciativa Legislativa Popular (ILP) sobre cribado neonatal, ¿qué les ha llevado hasta ahí?

Respuesta: Lo que nos ha llevado hasta el Congreso es la necesidad de hacer ruido. Porque llevamos años viendo cómo el lugar donde nace un bebé en España determina las enfermedades que se le van a detectar al nacer. Y eso no es solo injusto, es una vulneración clara de su derecho a la prevención. Presentamos esta Iniciativa Legislativa Popular porque necesitamos que el cribado neonatal ampliado se garantice por igual en todo el país.

P: ¿Cómo está actualmente el cribado neonatal en España?

R: Muy desequilibrado. El Ministerio de Sanidad fija una cartera común básica de 11 enfermedades, pero cada comunidad autónoma puede ampliarla si quiere… y claro, algunas llegan hasta 40 patologías y otras se quedan en el mínimo. Es como una Torre de Babel: el Ministerio por un lado, las consejerías por otro, las sociedades científicas con criterios distintos, los grupos de trabajo técnicos que no se entienden entre sí… y los pacientes pagando el precio de esa descoordinación.

P: ¿Cuál es ese precio para los pacientes?

R: El precio es altísimo: niños y niñas que no son diagnosticados a tiempo, enfermedades que se podrían haber tratado desde el nacimiento y que terminan provocando discapacidades evitables, sufrimiento familiar, e incluso muertes. Y la tragedia es que muchas veces bastaría con analizar una gota de sangre de más. No estamos hablando de futuribles o de experimentos, sino de pruebas consolidadas que otros países ya tienen incorporadas.

P: Habla de tiempo, ¿es una carrera contrarreloj?

R: Totalmente. Porque mientras el Ministerio debate, las familias no tienen tiempo. No pueden esperar a que se cree un nuevo comité o se revise un protocolo. Cada semana que pasa sin incluir una prueba en la cartera básica puede significar un niño más sin diagnóstico precoz. Y eso debería ser inaceptable en un país como el nuestro.

P: ¿Y cómo está reaccionando la sociedad ante esta denuncia?

R: Hay una respuesta muy potente, sobre todo gracias al documental que hemos producido desde Más Visibles, 'La vida en una gota'. Lo estamos proyectando en hospitales, universidades, centros sociales, incluso en centros penitenciarios. Y la reacción es siempre la misma: la gente no sabía esto, y cuando lo sabe, no entiende cómo puede estar pasando.

P: ¿Qué esperan ahora tras esta ILP?

R: Esperamos que el Ministerio deje de mirar hacia otro lado. Que haya una apuesta firme y valiente por un modelo de cribado neonatal coordinado, ampliado y equitativo. No se trata solo de tecnología, se trata de voluntad política. Y también queremos que la ciudadanía se movilice, que firme, que hable de esto, que exija respuestas.

P: Es decir, ¿si una comunidad hace un cribado de 11 patologías podría ampliar a 40? ¿Es cuestión de dinero?

R: En principio el coste es cero para el cribado de enfermedades metabólicas hereditarias ya que la técnica es la misma y la tecnología está. Es obvio que los recursos humanos deben estar preparados para asumir el aumento de pruebas. Pero no es cuestión de dinero es cuestión de voluntad.

P: Para terminar, ¿cómo resumiría el problema en una frase?

R: Pues te diría esto, y ojalá se lea en mayúsculas: ¿Quién es el responsable de que haya niños en este país que sufren una discapacidad evitable simplemente porque nacieron en una comunidad autónoma distinta?

El documental

Cuando Judit nació en Valencia hace 22 años los médicos tardaron 15 meses en diagnosticarle la enfermedad congénita con la que nació, una Acidemia Glutáric. Para Judit fue demasiado tarde, y las consecuencias para su vida, inevitables.

Actualmente, el Sistema Nacional de Salud Español solo recoge en su cartera básica de servicios el reconocimiento de 11 patologías congénitas a través de una sencilla prueba que todos conocemos: la prueba del talón. La enfermedad de Judit no estaba entre ellas.

A pesar de las presiones de pacientes, familias y asociaciones, la lentitud burocrática obliga a que cada región actúe por su cuenta y amplíe, en mayor o menor medida, el número de enfermedades cribadas. Antes esto, la consecuencia es la inequidad manifiesta a nivel nacional y la certeza de que "tu código postal puede determinar la vida que te toque vivir".